Detalhe da pesquisa
1.
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.
Nat Genet
; 30(4): 365-6, 2002 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11896389
2.
Epilepsy and neurological findings in 11 individuals with 1p36 deletion syndrome.
Brain Dev
; 27(5): 378-82, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16023556
3.
Sotos syndrome associated with a de novo balanced reciprocal translocation t(5;8)(q35;q24.1).
Am J Med Genet
; 107(1): 58-60, 2002 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11807869
4.
Paternal UPD14 is responsible for a distinctive malformation complex.
Am J Med Genet
; 110(3): 268-72, 2002 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12116236
5.
Premature thelarche in Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet
; 109(1): 72-3, 2002 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11932997